Tirosinemia neonatal Neonatal tyrosinemia

Abstract

Mediante la técnica de Udenfriend y Cooper, se midieron los niveles de tirosina en la sangre del cordón de 26 prematuros y 31 niños de término, con el fin de comparar las concentraciones según la edad gestacional y detectar la presencia de la tirosinemia neonatal. Se encontró un caso de esta entidad en un niño de 31 semanas de edad gestacional, lo cual correspondió al 3.8% de los prematuros y al 1.8% del grupo total. La concentración de tirosina en el paciente fue de 53 JJ.M. El promedio de las concentraciones en los prematuros menores de 32 semanas fue de 16.8 :t 6.3 JJ.M; el de los niños entre 33 y 36 semanas fue de 19.3 :t 7.6 JJ.M y el de los niños de término, de 17.2 :t 9.4 JJ.M. Las pruebas estadísticas no mostraron tendencias ni diferencias significativas entre estas concentraciones. El promedio ponderado para el grupo total fue 17.7 :t 7.3 JJ.M. Se recomienda establecer programas de tamizaje para detectar este problema porque puede presentar repercusiones neurológicas posteriores. <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">By means of the Udenfriend-Cooper technique, levels of tyrosine were measured in the cord blood of 26 preterm and 31 term Infants; the objective was to compare tyrosine concentrations according to gestational age and to detect the presence of neonatal tyrosinemia. A case of this disease was found In an Infant with 31 weeks of gestational age; this case represented 3.8% of preterm Infants and 1.8% of the total group. Average tyrosine concentration according to age was as follows: 16.8: ± 6.3<span> </span></span><span style="font-size: 9pt">µ</span><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">M in Infants under 32 weeks of gestational age; 19.3: ±: 7.6 </span><span style="font-size: 9pt">µ</span><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">M In those between 33 and 36 weeks and 17.2 : ±: 9.4 </span><span style="font-size: 9pt">µ</span><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">M In the term Infants. Statistic analyses revealed no significant trend or difference between these figures. Average concentration for the total group was 17.7 : ±: 7.3 </span><span style="font-size: 9pt">µ</span><span style="font-size: 9pt; font-family: Arial">M. We recommend the establishment of screening programs for the detection of this disorder since It may later lead to neurological complications.</span><span></span></p>

Keywords

• tirosinemia neonatal