Kadın Cinsiyet Disforisinin Nadir Bir Nedeni: Düşük Yüzdeli Turner Mozaisizmli Üç Olgu Raporu

Abstract

Cinsiyet disforisi, doğumda belirlenen cinsiyet ile cinsiyet kimliği arasındaki uyumsuzluğun neden olduğu bir durumdur. Cinsiyet gelişim bozuklukları, konjenital kromozomal, gonadal veya anatomik olarak cinsiyetle ilişkili fiziksel özelliklerin atipik olduğu durumları içerir. Çoğunlukla karyotip analizi ile yapılan çalışmalarda cinsiyet disforisi olan kişilerde kromozomal anormallik oranının çok düşük olduğu bildirilmektedir. Turner mozaisizminde cinsiyet disforisi yaygın bir bulgu değildir. Bu olgu serisinde, cinsiyet disforisi ile başvuran Turner mozaisizmi olarak tanımlanan üç olgunun fenotip ve genotip özelliklerini inceledik. Hastaların şikayetleri erkek gibi hissetmek, kadın olmakla ilgili olumsuz düşünceler, kadın beden imajından rahatsız olmak, erkek bedene sahip olmak istemek şeklindeydi. 3 olgumuzun hiçbirinde Turner stigmatası yoktu ancak kromozomal veya FISH analizleri, birinde 45,X/46 XX/47,XXX ve ikisinde 45 X/46 XX olarak tespit edildi.

Keywords

• turner's syndrome
• gender dysphoria
• karyotype
• fish
• turner sendromu
• cinsiyet disforisi
• karyotip
• fish