Medisur (Jul 2022)
Síndrome de Marfan. Presentación de un caso
Abstract
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas y oftalmológicas. A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales, su diagnóstico resulta complejo, al exhibir una gran diversidad en su presentación clínica y carecer de características patognomónicas. El diagnóstico actual de síndrome de Marfan se basa en una serie de criterios clínicos y genéticos denominados Criterios Gante revisados. Se describe el caso de una paciente de 44 años de edad, con antecedentes de luxación del cristalino, miopía y escoliosis, sin antecedentes patológicos familiares y que cumplió con los criterios diagnósticos actuales. Se sugiere la pesquisa etiológica de afecciones como luxación del cristalino y escoliosis, por parte de las especialidades correspondientes, como traducción orgánica de una enfermedad sistémica como el síndrome de Marfan.
