Enfermedades neuromusculares. Epidemiología y políticas de salud en Chile

Abstract

RESUMEN: Las enfermedades neuromusculares (ENM) hereditarias como adquiridas afectan a toda la población desde la infancia hasta la vida adulta tardía. Si bien son enfermedades clasificadas como raras por su baja prevalencia individual, ellas en su conjunto constituyen una significativa proporción de las patologías crónicas de la población humana. Todas ellas requieren una respuesta semejante de parte de los servicios de salud, es decir una entrega de diagnóstico oportuno, medidas de seguimiento funcional estandarizadas, rehabilitación integral y tratamientos específicos cuando éstos existen. Construir la epidemiología de un país es una tarea urgente. Conocer la prevalencia de la ENM permitirá mejorar las políticas de salud para esta población, alocar los recursos necesarios y proyectar mejor las necesidades de rehabilitación y acompañamiento global que estos enfermos necesitan. Tarea más urgente aun cuando vemos desarrollarse a pasos acelerados terapias moleculares y génicas, moduladoras específicas de varias de estas patologías, en las que debemos trabajar para que nuestra población de pacientes nacionales pueda tener acceso oportuno tanto a ensayos clínicos en curso y por venir, así como a las terapias de alto costo que comenzarán a aprobarse en el futuro cercano. ABSTRACT: Inherited and acquired Neuromuscular diseases (NMDs) affect the whole population from infancy to late adulthood. Although they are classified as rare diseases due to their low individual prevalence, as a whole constitute a significant proportion of the chronic pathologies of the human population. All of them require a similar response from the health services, that is, a timely diagnosis delivery, standardized functional follow-up measures, comprehensive rehabilitation and specific treatments when they exist. Building the epidemiology of a country is an urgent task. Knowing the prevalence of NMDs will improve health policies for this population, allocate the necessary resources and better project the rehabilitation needs. A work that is even more urgent when we see how accelerated molecular and gene therapies modulators are developing. We must work so that our population of patients can have timely access to both clinical trials in progress and to come, as well as high-cost therapies that will begin to be approved in the near future. Palabras clave: Enfermedades Neuromusculares, Chile, prevalencia, epidemiología, Keywords: Neuromuscular Disorders, Chile, prevalence, epidemiology