Sporadik İzole Fokomeli

Abstract

Konjenital ekstremite anomalilerinin intrauterin dönemde ultrasonografi ile erken tespiti gerekli danışmanlığın verilebilmesi açısın- dan önemlidir. Bu makalede sporadik fokomeli olduğu düşünülen postmortem muayene sonuçlarıyla da bu tanı ile uyumlu olduğu görülen bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. 20 yaşında, primigravid, kendisinin ve eşinin soygeçmişinde bilinen konjenital ano- mali öyküsü saptanmayan olgunun 22. gebelik haftasındaki obstetrik ultrasonografisinde fetal ekstremite anomalileri izlendi. Tanıyı doğrulayan postmortem radyolojik ve genetik incelemeler yapıldı. Eşlik eden ek malformasyon saptanmadı. Düşük materyalinden yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmedi. Patolojik ultrasonografik ve sitogenetik bulgular ile tanı konulan iskelet anomalilerinin postnatal olarak da doğrulanması ailelere verilecek genetik danışma ve olası diğer gebelikler için uygun izlem olanakları sağlayacaktır

Keywords

• fokomeli
• prenatal tanı
• ultrasonografi
• phocomelia
• prenatal diagnosis
• ultrasound