BMJ Open (Jun 2024)

TWINGEN: protocol for an observational clinical biobank recall and biomarker cohort study to identify Finnish individuals with high risk of Alzheimer’s disease

  • ,
  • Tommi Vasankari,
  • Henri Vähä-Ypyä,
  • Oskari Heikinheimo,
  • Athena Matakidou,
  • Jaakko Kaprio,
  • Eero Vuoksimaa,
  • Ying Wu,
  • Kai Kaarniranta,
  • Peeter Karihtala,
  • Wei Zhou,
  • Caroline Fox,
  • Sanna-Kaisa Herukka,
  • Sarah Smith,
  • Apinya Lertratanakul,
  • Katri Kaukinen,
  • Johannes Kettunen,
  • Minna Männikkö,
  • Eeva Sliz,
  • Markus Perola,
  • Veikko Salomaa,
  • Hilkka Soininen,
  • Ilkka Kalliala,
  • Mika Kähönen,
  • Hao Chen,
  • Andrey Loboda,
  • Laure Morin-Papunen,
  • Terhi Piltonen,
  • Anders Mälarstig,
  • Jason Miller,
  • Jussi Hernesniemi,
  • Henrike Heyne,
  • Sirkku Peltonen,
  • Daniel Gordin,
  • Masahiro Kanai,
  • Benjamin Challis,
  • Juha Sinisalo,
  • David Rice,
  • Fredrik Åberg,
  • Aarno Palotie,
  • Samuli Ripatti,
  • Oili Kaipiainen-Seppänen,
  • Aki Havulinna,
  • Satu Strausz,
  • Tuomo Kiiskinen,
  • Sanni Ruotsalainen,
  • Jukka Koskela,
  • Tuula Palotie,
  • Mark Daly,
  • Howard Jacob,
  • Heiko Runz,
  • Sally John,
  • Robert Plenge,
  • Mark McCarthy,
  • Julie Hunkapiller,
  • Dawn Waterworth,
  • Petri Virolainen,
  • Terhi Kilpi,
  • Jukka Partanen,
  • Anne Pitkäranta,
  • Veli-Matti Kosma,
  • Outi Tuovila,
  • Raimo Pakkanen,
  • Shameek Biswas,
  • Xinli Hu,
  • Johanna Schleutker,
  • Mikko Arvas,
  • Olli Carpen,
  • Reetta Hinttala,
  • Arto Mannermaa,
  • Valtteri Julkunen,
  • Anne Remes,
  • Reetta Kälviäinen,
  • Mikko Hiltunen,
  • Jukka Peltola,
  • Pentti Tienari,
  • Juha Rinne,
  • Adam Ziemann,
  • Jeffrey Waring,
  • Nizar Smaoui,
  • Anne Lehtonen,
  • Susan Eaton,
  • Sanni Lahdenperä,
  • Natalie Bowers,
  • Edmond Teng,
  • Fanli Xu,
  • David Pulford,
  • Martti Färkkilä,
  • Sampsa Pikkarainen,
  • Airi Jussila,
  • Timo Blomster,
  • Mikko Kiviniemi,
  • Markku Voutilainen,
  • Fedik Rahimov,
  • Joseph Maranville,
  • Tim Lu,
  • Kirsi Kalpala,
  • Melissa Miller,
  • Linda McCarthy,
  • Kari Eklund,
  • Antti Palomäki,
  • Pia Isomäki,
  • Laura Pirilä,
  • Johanna Huhtakangas,
  • Marla Hochfeld,
  • Nan Bing,
  • Jorge Esparza Gordillo,
  • Nina Mars,
  • Tarja Laitinen,
  • Margit Pelkonen,
  • Paula Kauppi,
  • Hannu Kankaanranta,
  • Terttu Harju,
  • Hubert Chen,
  • Teemu Niiranen,
  • Kaj Metsärinne,
  • Marja-Riitta Taskinen,
  • Tiinamaija Tuomi,
  • Jari Laukkanen,
  • Audrey Chu,
  • Jaakko Parkkinen,
  • Heikki Joensuu,
  • Tuomo Meretoja,
  • Lauri Aaltonen,
  • Annika Auranen,
  • Päivi Auvinen,
  • Klaus Elenius,
  • Relja Popovic,
  • Bridget Riley-Gillis,
  • Jennifer Schutzman,
  • Heli Lehtonen,
  • Stefan McDonough,
  • Diptee Kulkarni,
  • Terhi Ollila,
  • Hannu Uusitalo,
  • Erich Strauss,
  • Kaisa Tasanen,
  • Laura Huilaja,
  • Katariina Hannula-Jouppi,
  • Teea Salmi,
  • Leena Koulu,
  • David Choy,
  • Anu Jalanko,
  • Risto Kajanne,
  • Mari Kaunisto,
  • Chia-Yen Chen,
  • Robert Yang,
  • Kirsi Auro,
  • Clement Chatelain,
  • Mitja Kurki,
  • Juha Karjalainen,
  • Kimmo Palin,
  • Priit Palta,
  • Susanna Lemmelä,
  • Manuel Rivas,
  • Arto Lehisto,
  • Andrea Ganna,
  • Vincent Llorens,
  • Kati Kristiansson,
  • Kati Hyvärinen,
  • Jarmo Ritari,
  • Katri Pylkäs,
  • Minna Karjalainen,
  • Tuomo Mantere,
  • Eeva Kangasniemi,
  • Sami Heikkinen,
  • Eija Laakkonen,
  • Anu Loukola,
  • Päivi Laiho,
  • Tuuli Sistonen,
  • Essi Kaiharju,
  • Markku Laukkanen,
  • Elina Järvensivu,
  • Sini Lähteenmäki,
  • Lotta Männikkö,
  • Regis Wong,
  • Hannele Mattsson,
  • Tero Hiekkalinna,
  • Kati Donner,
  • Kalle Pärn,
  • Elina Kilpeläinen,
  • Hannele Laivuori,
  • Harri Siirtola,
  • Sirpa Soini,
  • Teijo Kuopio,
  • Ioanna Tachmazidou,
  • Katja Kivinen,
  • Pekka Nieminen,
  • Adam Platt,
  • Sanna Toppila-Salmi,
  • Antti Mäkitie,
  • Elmo Saarentaus,
  • Kristiina Aittomäki,
  • Elisabeth Widen,
  • Marja Vääräsmäki,
  • Erkki Isometsä,
  • Laura Addis,
  • Mika Helminen,
  • Taneli Raivio,
  • Mart Kals,
  • Majd Mouded,
  • Hanna Ollila,
  • Vuokko Anttonen,
  • Tarja Kokkola,
  • Robert Graham,
  • Amanda Elliott,
  • Ali Abbasi,
  • Bridget Riley-Gills,
  • Dirk Paul,
  • Katherine Klinger,
  • Deepak Raipal,
  • Antti Hakanen,
  • Raisa Serpi,
  • Johanna Mäkelä,
  • Mengzhen Liu,
  • Neha Raghavan,
  • Adriana Huertas-Vazquez,
  • Nicole Renaud,
  • Roosa Kallionpää,
  • John Eicher,
  • Minna Raivio,
  • Juulia Partanen,
  • Riitta Lahesmaa,
  • Glenda Lassi,
  • Joanna Betts,
  • Rajashree Mishra,
  • Felix Vaura,
  • Joel Rämö,
  • Mary Pat Reeve,
  • Johanna Mattson,
  • Sauli Vuoti,
  • Esa Pitkänen,
  • Joni A Turunen,
  • Stephanie Loomis,
  • Pirkko Pussinen,
  • Aino Salminen,
  • Tuula Salo,
  • Ulla Palotie,
  • Maria Siponen,
  • Liisa Suominen,
  • Päivi Mäntylä,
  • Ulvi Gursoy,
  • Kirsi Sipilä,
  • Venla Kurra,
  • Laura Kotaniemi-Talonen,
  • Outi Uimari,
  • Taru Tukiainen,
  • Niko Välimäki,
  • Janet Kumar,
  • Juha Mehtonen,
  • Shabbeer Hassan,
  • Pietro Della Briotta Parolo,
  • Mutaamba Maasha,
  • Javier Garcia-Tabuenca,
  • Jiwoo Lee,
  • Kristin Tsuo,
  • Nina Pitkänen,
  • Eero Punkka,
  • Huei-Yi Shen,
  • Mervi Aavikko,
  • L. Elisa Lahtela,
  • Timo P. Sipilä,
  • Awaisa Ghazal,
  • Sami Koskelainen,
  • Teemu Paajanen,
  • Shuang Luo,
  • Javier Gracia-Tabuenca,
  • Tiina Luukkaala,
  • Iida Vähätalo,
  • Marco Hautalahti,
  • Tom Southerington,
  • Paula Iso-Markku,
  • Jaana Suvisaari,
  • Zhihao Ding,
  • Qingqin S Li,
  • Amy Hart,
  • Perttu Terho,
  • Alessandro Porello,
  • Anastasia Kytölä,
  • Antti Aarnisalo,
  • Aoxing Liu,
  • Argyro Bizaki-Vallaskangas,
  • Auli Toivola,
  • Debby Ngo,
  • Dermot Reilly,
  • Ekaterina Khramtsova,
  • Elisa Rahikkala,
  • Eric Green,
  • Eveliina Salminen,
  • Fabiana Farias,
  • George Okafo,
  • Heidi Silven,
  • Heli Salminen-Mankonen,
  • Henna Palin,
  • Iiris Hovatta,
  • Jaakko Tyrmi,
  • Jae-Hoon Sul,
  • Jenni Aittokallio,
  • Jyrki Pitkänen,
  • Karen He,
  • Katriina Aalto-Setälä,
  • Maarit Niinimäki,
  • Malla-Maria Linna,
  • Marc Jung,
  • Margaret G. Ehm,
  • Marianna Niemi,
  • Meijian Guan,
  • Mike Mendelson,
  • Minna Brunfeldt,
  • Natalia Pujol,
  • Nathan Lawless,
  • Oluwaseun Alexander Dada,
  • Rigbe Weldatsadik,
  • Riikka Arffman,
  • Rion Pendergrass,
  • Sahar Mozaffari,
  • Samuel Lessard,
  • Sanna Siltanen,
  • Shanmukha Sampath Padmanabhuni,
  • Simonne Longerich,
  • Susanna Savukoski,
  • Thomas Damm Als,
  • Timo Hiltunen,
  • Tomi P. Mäkelä,
  • Triin Laisk,
  • Tytti Willberg,
  • Varpu Jokimaa,
  • Aija Kyttälä,
  • Toni T Saari,
  • Aino Aaltonen,
  • Sari Aaltonen,
  • Sari Kärkkäinen,
  • Hilkka Liedes,
  • Miina Ollikainen,
  • Teemu Palviainen,
  • Ilona Ruotsalainen,
  • Mia Urjansson,
  • Markus M Forsberg,
  • Jaakko Lähteenmäki,
  • Pia Nyberg,
  • Jani Tikkanen,
  • Mari E. Niemi,
  • Rodos Rodosthenous

DOI
https://doi.org/10.1136/bmjopen-2023-081947
Journal volume & issue
Vol. 14, no. 6

Abstract

Read online

Introduction A better understanding of the earliest stages of Alzheimer’s disease (AD) could expedite the development or administration of treatments. Large population biobanks hold the promise to identify individuals at an elevated risk of AD and related dementias based on health registry information. Here, we establish the protocol for an observational clinical recall and biomarker study called TWINGEN with the aim to identify individuals at high risk of AD by assessing cognition, health and AD-related biomarkers. Suitable candidates were identified and invited to participate in the new study among THL Biobank donors according to TWINGEN study criteria.Methods and analysis A multi-centre study (n=800) to obtain blood-based biomarkers, telephone-administered and web-based memory and cognitive parameters, questionnaire information on lifestyle, health and psychological factors, and accelerometer data for measures of physical activity, sedentary behaviour and sleep. A subcohort is being asked to participate in an in-person neuropsychological assessment (n=200) and wear an Oura ring (n=50). All participants in the TWINGEN study have genome-wide genotyping data and up to 48 years of follow-up data from the population-based older Finnish Twin Cohort (FTC) study of the University of Helsinki. The data collected in TWINGEN will be returned to THL Biobank from where it can later be requested for other biobank studies such as FinnGen that supported TWINGEN.Ethics and dissemination This recall study consists of FTC/THL Biobank/FinnGen participants whose data were acquired in accordance with the Finnish Biobank Act. The recruitment protocols followed the biobank protocols approved by Finnish Medicines Agency. The TWINGEN study plan was approved by the Ethics Committee of Hospital District of Helsinki and Uusimaa (number 16831/2022). THL Biobank approved the research plan with the permission no: THLBB2022_83.