Estratégias de tratamento para os erros inatos do metabolismo

Abstract

Recentes avanços no diagnóstico e tratamento dos erros inatos do metabolismo têm melhorado substancialmente o prognóstico de muitos pacientes com estas condições. Na pratica médica é importante o diagnóstico precoce destas patologias, especialmente em um paciente agudamente enfermo, para que um tratamento adequado e rápido seja instituído. Neste artigo, apresentamos várias estratégias terapêuticas para alguns erros inatos do metabolismo, que devem ser utilizadas no sentido de melhorar o seu prognóstico.

Keywords

• Tratamento
• doença genética
• enzimas
• erros inatos do metabolismo