C677T polymorphism of the MTHFR gene and variant hemoglobins: a study in newborns from Salvador, Bahia, Brazil Polimorfismo C677T no gene da MTHFR e hemoglobinas variantes: um estudo em recém-nascidos de Salvador, Bahia, Brasil

Abstract

The C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) is associated with an increase in total homocysteine serum levels (tHcy), described as a risk factor for cardiovascular disease. Eight hundred forty-three neonates from two different maternity hospitals, one public and another private, in Salvador, Bahia, Brazil were screened for this polymorphism by PCR and RFLP. The T-allele frequency in the total sample was 0.23, and the prevalence rates of heterozygous and homozygous carriers were 36.2% and 5.3%, respectively. The T-allele frequency differed and the T/T genotype was more prevalent at the private maternity hospital. The hemoglobin (Hb) profile was investigated by HPLC in 763 newborns. The frequency of variant Hb was higher at the public than at the private maternity hospital. The association of the C677T polymorphism and the Hb profile was investigated in 683 newborns, showing a relatively high frequency of variant Hbs and the T allele. These data could provide an important basis for further studies focusing on potential risks of vaso-occlusive events in these individuals.O polimorfismo C677T no gene da MTHFR tem sido associado ao aumento dos níveis séricos de homocisteína.total (tHcy), descrito como fator de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Oitocentos e quarenta e três recém-nascidos (RNs), de duas maternidades diferentes, uma pública e a outra privada, em Salvador, Bahia, Brasil foram triados para o polimorfismo C677T por PCR e RFLP. A freqüência do alelo T foi de 0,23 e as prevalências dos genótipos C/T e T/T foram de 36,2% e 5,3%, respectivamente. A freqüência do alelo T diferiu e a prevalência do genótipo T/T foi mais elevada entre os RNs da maternidade privada. O perfil de hemoglobinas (Hb) foi determinado por HPLC em 763 RNs. A freqüência de Hbs variantes foi mais elevada entre os RNs da maternidade pública Tsylla Balbino do que na maternidade privada do Hospital Santo Amaro. A associação do polimorfismo C677T e o perfil de Hbs foram estudados em 683 RNs, apresentando freqüência elevada da coexistência do alelo T e Hb variantes. Estes resultados podem ser utilizados como base para estudos futuros sobre riscos potenciais de eventos vaso-oclusivos nestes indivíduos.

Keywords

• Recém-nascidos
• Polimorfismo
• Hemoglobinopatias
• Newborns Infant
• Polymorphism
• Hemoglobinopathies