Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso Evolution of a pediatric patient with Alagille’s Syndrome. Report of a case

Abstract

El síndrome de Alagille es una enfermedad congénita y poco frecuente, se transmite de forma autosómica dominante, con expresividad variable. Se caracteriza por presentar colestasis, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. El pronóstico de este síndrome es variable, depende fundamentalmente de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares asociados. Se presentó el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille con evolución estable.The Alagille’s syndrome is a few frequent congenital disease; it is transmitted in a dominant autosomal way, with variable expressivity. It characterizes for presenting cholestasis, vertebral and ocular anomalies, congenital cardiopathies and facial dysmorphias. The prognosis of this syndrome is variable, mainly depending of the hepatic injury and the associated cardiovascular defects. We presented the case of a patient with the diagnosis of Alagille’s Syndrome and stable evolution.

Keywords

• afectación hepática
• autosómica dominante
• defectos cardiovasculares
• enfermedad congénita
• niño
• síndrome de Alagille
• hepatic damage
• autosomal dominant
• cardiovascular defects
• congenital disease
• child
• Alagille’s Syndrome