Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar

Abstract

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2

Keywords

• medicina
• pediatría
• patología
• El síndrome de Prader-Willi