Haemophagocytic syndromes: the importance of early diagnosis and treatment

Abstract

Haemophagocytic syndrome, or haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), is a disorder with high mortality, typically recognised at paediatric age. Without proper treatment, HLH can be fatal. The risk of a rapid progression to multi-organ failure and central nervous system involvement leading to long-term sequelae are the most feared consequences of a diagnostic delay. Therefore, HLH is a medical emergency that paediatricians should be able to identify in a patient with fever and progressive worsening of general condition. The application of the HLH diagnostic criteria include clinical and analytical data (as well as a bone marrow aspirate) and the search for a trigger (infectious, oncological, rheumatological, or metabolic). These are decisive for the establishment of a targeted treatment, which aims at neutralising the trigger and reducing the hyper-inflammation. The most relevant data for general paediatricians are presented in this review, including the physiopathology, diagnosis, and treatment of this serious disease. Resumen: El síndrome hemofagocítico (SHF) o linfohistiocitosis hemofagocítica es una entidad con elevada mortalidad, típicamente reconocida en la edad pediátrica. Sin un correcto tratamiento, el SHF puede ser fatal: el riesgo de una rápida progresión a fallo multiorgánico y de afectación del sistema nervioso central con secuelas a largo plazo, son las consecuencias más graves de un retraso diagnóstico. Por lo tanto, el SHF es una urgencia médica que los pediatras deben saber identificar en un paciente con fiebre y afectación progresiva del estado general. La aplicación de los criterios diagnósticos de SHF, que consideran datos clínicos y analíticos (incluyendo un aspirado de médula ósea), y la búsqueda del factor desencadenante (infeccioso, oncológico, reumatológico, metabólico), son claves para poder instaurar un tratamiento dirigido, que neutralice el desencadenante y frene la hiperinflamación. En la presente revisión se exponen los datos más relevantes sobre la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de esta grave enfermedad para pediatras generales.

Keywords

• Síndrome hemofagocítico
• Linfohistiocitosis hemofagocítica
• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
• Histiocitosis
• Síndrome de activación macrofágica
• Sepsis