ГЕНЕТИЧНІ ФОРМИ НЕДОСТАТНОСТІ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНУ, ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІКИ ТА ДІАГНОСТИКИ

Abstract

У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдро-мальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дис-функція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в резуль-таті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1.

Keywords

• генетичні форми недостатності гормону росту
• молекулярно-генетична діагностика
• гормон росту
• інсуліноподібний фактор росту 1