Revista Cubana de Medicina (Jun 2002)
Disostosis cleidocraneal. Estudio familiar
Abstract
Se estudió la disostosis cleidocraneal, enfermedad hereditaria del esqueleto que se transmite en forma autosómica dominante. Se analizaron 4 sujetos correspondientes a 3 generaciones de una misma familia. Se observó, como característica fundamental, que según se alejaban de la primera descendencia, se hacían menos ostensibles el caput cuadrantum y la agenesia clavicular. Se comprobó, radiológicamente, que la tercera descendencia presentaba clavículas remanentes y, además, que la enfermedad no acortaba la expectativa de vida de los pacientes. Se mostraron las características clínicas y radiológicas de los 4 pacientes estudiados.The cleidocranial dysostosis, a skeletal hereditary disease that is transmitted in a dominant autosomal way, was studied. 4 subjects from 3 generations of a same family were analyzed. It was observed, as a fundamental characteristic, that the farthest they were from the first offspring, the least ostensible the caput cuadrantum and the clavicular agenesia were. It was radiologically proved that the third offspring presented remnant clavicles and that the disease did not shorten the patients’ life expectancy. The clinical and radiological images of the 4 studied patients were shown.
