Karakteristik Sindrom Turner di Jakarta

Abstract

Latar belakang. Sindrom Turner adalah kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan hilangnya satu kromosom X baik secara komplit maupun parsial, dan sering pula berupa sel mosaik. Tujuan. Untuk mengetahui karakteristik pasien sindrom Turner yang meliputi kariotip, umur saat diagnosis, perawakan, kelainan penyerta, status pubertas, kadar follicle stimulating hormone (FSH), dan usia tulang. Metode. Penelitian merupakan studi deskriptif. Data diperoleh dari Perkumpulan Turner Jakarta dan catatan medik pasien yang berkunjung ke Poliklinik Endokrin Anak RSCM dari tahun 1997-2006. Hasil. Dari 20 kasus yang berhasil dikumpulkan, 17 di antaranya dengan kariotip 45,X, sisanya mosaik. Rerata umur saat diagnosis adalah 7,75 tahun (rentang 0-15 tahun); rerata berat lahir 2590 gram; perawakan pendek 18 pasien (18/20). Terdapat 8 pasien dengan kelainan penyerta yaitu 4 anak kelainan jantung, 3 gangguan telinga, dan 1 orang dengan hipertensi. Saat diagnosis tujuh pasien, mengalami pubertas terlambat. Rerata kadar FSH dari 16 pasien adalah 82,94 IU/liter (rentang 13,8-188 IU/liter). Data usia tulang (16 pasien) menunjukkan retarded (11 pasien), dan sisanya average. Kesimpulan. Pada penelitian ini karakteristik utama sindrom Turner adalah kariotip 45,X dengan karakteristik fisik perawakan pendek dan pubertas terlambat disertai kelainan penyerta

Keywords

• Sindrom Turner, kariotip
• perawakan pendek
• pubertas terlambat
• kelainan penyerta