染色体易位对妊娠结局的影响

Abstract

目的: 研究染色体易位与妊娠结局的关系, 为遗传咨询提供参考。方法: 收集 684例相互易位、256 例罗式易位和 36 例复杂易位病例, 分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果: 相 互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分 离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局, 随着易位片段增长, 孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的 风险减小; 随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还 发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对 256 例各种类型 罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论: 对易位携 带者应进行有效的产前诊断, 产前诊断的时间可考虑选择在孕3 个月以后,可避免一些不必要的风险, 及节省时间和费用。在为 易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时, 要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。