Desprendimiento de retina y subluxación de cristalino por traumatismo ocular autoinfligido en el síndrome de Cornelia de Lange

Abstract

El síndrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico autosómico dominante ocasionado por una mutación en varios genes, siendo el gen NIPBL localizado en el cromosoma 5p13 el primero y más común de causa genética hasta en un 60% de los casos; los primeros casos fueron descritos desde 1933, y se presenta con una prevalencia de 1:10,000 RN. Caracterizado por facies dismórfica, alteraciones multisistémicas, retraso psicomotor, autoagresión y alteraciones oftalmológicas como hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, miopía, ptosis, nistagmo y telecanto. Su diagnóstico es por genotipo y su tratamiento está enfocado a tratar las complicaciones de las alteraciones sistémicas. Se presenta el caso de un paciente femenino de 10 años de edad con síndrome de Cornelia de Lange que comienza a los 8 años de edad con actitud retraída, caídas constantes y cese de actividades cotidianas, con antecedente de trauma ocular autoinfligido, en el cual después de la valoración clínica integral se detectan complicaciones oftalmológicas tales como subluxación de cristalino y desprendimiento de retina, por lo que se decide instaura plan quirúrgico y preventivo.

Keywords

• Síndrome de Cornelia de Lange
• Autosómico dominante
• Facies dismórfica
• Alteraciones sistémicas
• Desprendimiento de retina y subluxación de cristalino