Variantes patogénicas en BRCA2 en mujeres con cáncer de mama del Hospital Día Oncológico de Encarnación- Paraguay, período 2023

Abstract

Introducción: El cáncer de mama hereditario hace referencia a casos en donde la predisposición genética cumple un rol importante en su desarrollo. Las variantes genéticas heredadas, especialmente en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan de forma significativa el riesgo de contraer cáncer de mama, y en ciertos casos, cáncer de ovario. Objetivo: Determinar la prevalencia de dos variantes en el gen BRCA2 en mujeres con cáncer de mama que asisten al Hospital Día Oncológico de la ciudad de Encarnación. Método: Se realizó un estudio piloto observacional y descriptivo. La muestra estuvo conformada por mujeres de entre 18 y 50 años con diagnóstico de cáncer de mama, seleccionadas mediante un muestreo no probabilístico por conveniencia. Tras la obtención del consentimiento informado, se aplicaron cuestionarios y se obtuvieron muestras de sangre. Posteriormente, se llevaron a cabo técnicas de secuenciación genómica y análisis genético para la identificación de variantes en BRCA2. Resultados: Participaron 11 pacientes, con una media de edad de 39,45 años; 6 de ellas con antecedente familiar de primer grado de algún tipo de cáncer y la totalidad de las mismas diagnosticadas con cáncer de mama invasivo. Las dos variantes analizadas en el gen BRCA2 fueron, NM_000059.4: c.5351_5352insA y NM_000059.4: c.5681_5682insA. Conclusión: Las variantes de estudio no fueron detectadas en las 11 mujeres con cáncer de mama. Se requiere abarcar todo el gen BRCA2 para iniciar una base de datos de las variantes genéticas que circulan en la población itapuense.

Keywords

• Neoplasias de la Mama/genética
• Enfermedades Genéticas Congénitas
• Gen BRCA2