Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B

Abstract

A doença de Niemann-Pick tipo B é uma doença lisosomática de armazenamento, por défice da actividade enzimática da esfingomielinase ácida, com consequente acumulação celular de esfingomielina. Doença rara, de transmissão autossómica recessiva. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança enviada à Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria para esclarecimento de hepatoesplenomegália.

Keywords

• Doença de Niemann-Pick
• hepatoesplenomegália
• esfingomielinase ácida