Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso

Abstract

Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genéticaMateriales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación de 14 semanas. Por medio del uso de CHANG amnio. Resultado: Cariotipo corresponde a masculino anormal con translocación aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 10 y trisomía 18Conclusión: La trisomía 18 coexistiendo junto con la translocación t (4;10) no había sido reportada en la literatura. Genera malformaciones y discapacidad, al igual que es causa de abortos espontáneos y mortinatos. Esto evidencia la importancia de realizar una ase-soría genética y diagnóstico prenatal

Keywords

• síndrome de la trisomía 18
• translocación
• asesoramiento genético
• genética
• cariotipo