Genel Tıp Dergisi (Jan 2014)
Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları
Abstract
Amaç: Nörofibromatozis tip 1 NF1, von Recklinghausen hastalığı, periferal nörofibromatozis öncelikle nöral dokular olmak üzere birçok sistemi tutan nörokutanöz bir hastalıktır. Çocuklarda kanser yatkınlığını artırması sebebiyle bilinmesi ve tanı konması önem kazanan bir sendromdur. Amacımız kliniğimizde incelenen nörofibromatozis tip 1 hastalarının kraniyal MRG bulgularını tartışmak ve mevcut bulgular eşliğinde nörofibromatozis tip 1’in kraniyal tutulum şekillerini değerlendirmektir. Gereç ve yöntemler: Haziran 2011 ve Mart 2013 tarihleri arasında kliniğimizde Nörofibromatozis tip 1 tanısı olan ve en az 1 MRG incelemesi bulunan 21 hastanın 19’u değerlendirilmiştir. 6-32 yaş aralığında ortalama yaş 15,3 , 7 kız ve 12 erkek hastadan elde edilen kraniyal MRG incelemeleri retrospektif olarak taranmıştır. Çalışmaya dahil edilen olgulardaki lezyonların tipi ve lokalizasyonları farklı bir radyolog tarafından yeniden değerlendirilmiştir. Bulgular: Nörofibromatozis tip 1 tanısıyla takip edilen ve kraniyal MR görüntülemeleri değerlendirilen 19 hastanın 16’sında santral sinir sisteminde hamartomatöz lezyonlar, 5 hastada optik gliom ya da optik sinir kalınlaşması, 5 hastada pleksiform nörofibromlar ve 2 hastada nörofibrom odakları izlenmiştir. Sonuç: Birçok farklı tümör ve bulgu içermesi ve en sık kalıtılan santral sinir sistemi hastalığı olması Nörofibromatozis tip 1’in tanı kriterlerinin ve lezyonlarının bilinmesini ve akılda tutulmasını gerektirmektedir. Klinik bulguları Nörofibromatozis tip 1 kriterlerini karşılamayan, tanı kriterlerindeki lezyonlar gelişmeyen veya tanı konurken şüphede kalınan hastaların tanısı ve hastalığın tümöral oluşumların gelişmesine olan yatkınlığı sebebiyle Nörofibromatozis tip 1 hastalarında MR görüntüleme bulguları erken ve doğru tanı açısından önemlidir
