Analysis of polymorphic variants in the ADH7 gene in alcohol abusers and addicts = Analiza wariantów polimorficznych w genie ADH7 u osób nadużywających i uzależnionych od alkoholu

Abstract

Nadużywanie i uzależnienie od alkoholu zależy zarówno od czynników środowiskowych, jak i w około 50% czynników genetycznych. Głównymi genami, które są odpowiedzialne za zwiększone ryzyko rozwoju szkodliwego spożywania alkoholu są geny kodujące enzymy rozkładu etanolu w organizmie ludzkim. Alkohol etylowy jest utleniany do aldehydu octowego przez dehydrogenazy alkoholowe występujące w wątrobie (ADH1B, ADH1C i ADH4) oraz żołądku (ADH7). Metabolizm żołądkowy etanolu jest w stanie obniżyć jego ilość trafiającą do krwiobiegu nawet do 10% przyjętej dawki. Zmiany występujące w genie ADH7 wykazują związek z ilością spożywanego alkoholu, a także ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od tej substancji. Cel pracy: Analiza zmian znacznikowych w genie ADH7 i określenie związku wariantów badanego genu z ryzykiem rozwoju nadużywania i uzależnienia od alkoholu w populacji polskiej. Materiały i metody: Materiał do badań stanowiła krew pobrana od 159 denatów, którzy nadużywali i/lub byli uzależnieni od alkoholu oraz 201 wymazów policzkowych od osób kontrolnych z populacji polskiej. Wykorzystując metodę Real Time PCR z sondami TaqMan wykonano genotypowanie w zakresie 3 zmian znacznikowych: rs284786, rs1154470 (w obrębie genu ADH7) i rs7690269 (z regionu międzygenowego). Otrzymane genotypy losowo weryfikowano sekwencjonowaniem metodą Sangera. Wyniki i wnioski: Analiza statystyczna otrzymanych wyników nie potwierdziła związku wybranych wariantów z ryzykiem nadużywania i uzależnienia od alkoholu.