متلازمة كيني كافي Kenny Caffey Syndrome اضطراب نادر من نقص نشاط جارات الدرق الخلقي – الإختلاجات – نقص النمو – تغيرات بالشكل – تخلف عقلي وإضطرابات عينية . دراسة لحالتين في مشفى الأسد الجامعي اللاذقية- سوريا

Abstract

لقد قمنا بتسجيل حالتين من متلازمة كيني – كافيKenny Caffey Syndrome وهي مرادف لمتلازمة سنجد - سقطي Sanjad- Sakati ومتلازمة ( قصور جارات الدرق-نقص النمو-تشوهات في الشكل= HRD) في مشفى الأسد الجامعي باللاذقية- سوريا .حيث كانت الحالتان لصبي عمره (14) سنة, و بنت (15) سنة من العائلة نفسها, لا توجد قرابة بين الوالدين, و كلا الحالتين تظاهرتا باختلاجات ناجمة عن نقص كالسيوم الدم الشديد – تأخر في النمو – تغيرات شكلية بالوجه , و الرأس – اضطرابات عينية . كلا الطفلين لديه نقص شديد في عيار هرمون جارات الدرق PTH, وتكلسات كلوية . الاستقصاء العائلي لم يظهر أية اصابة سابقة بهذه المتلازمة . لم يجر الاختبار الجيني لكلتا الحالتين لعدم وجود تسهيلات مخبرية. إن أي طفل لديه نقص كالسيوم الدم مع ملامح وصفية في الوجه, يجب أن يثير الشبهة بهذه المتلازمة . We are reporting two cases with Kenny Caffey Syndrome (HRD or Sanjad Sakati syndrome) from AL-ASSAD University Hospital in Lattakia, Syria. They are one 14-year boy and one 15 year girl into one family; their parents are not consanguineous. Both cases are presented with severe hypocalcemic seizures, growth retardation, dysmorphic features, and Occular abnormality. Both of them have low parathyroid hormone and renal nephrocalcinosis. Genetic test was not done in both of them because lack of facilities. Any child with hypocalcemia who has typical facial features should raise a suspicion of this syndrome.