Miocardiopatia hipertrófica associada a ventrículo esquerdo não compactado e fístulas coronárias – a propósito de um caso clínico. Um genótipo, três fenótipos?

Abstract

Resumo: Os autores apresentam um raro caso de miocardiopatia hipertrófica (MCH) associada a ventrículo esquerdo não compactado (VENC) e fístulas das artérias coronárias para o ventrículo esquerdo (VE) numa doente de 42 anos, que se apresenta com enfarte agudo do miocárdio sem elevação do segmento ST (EAMSEST). A coronariografia, a ecocardiografia transtorácica (ETT) e ressonância magnética cardíaca (RMC) revelaram as alterações estruturais do VE e da árvore coronária. Abstract: The authors present a rare case of hypertrophic cardiomyopathy associated with left ventricular noncompaction cardiomyopathy and coronary artery-left ventricular fistulae in a 42-year-old woman presenting with non-ST-elevation myocardial infarction. Coronary angiography, transthoracic echocardiography and cardiac magnetic resonance revealed the structural abnormalities of the left ventricle and the coronary tree. Palavras-chave: Miocardiopatia hipertrófica, Ventrículo esquerdo não compactado, Fístula coronário-ventricular, Enfarte do miocárdio embólico, Recesso intramiocárdico, Mutação genética, Keywords: Hypertrophic cardiomyopathy, Left ventricular noncompaction cardiomyopathy, Coronary artery-left ventricular fistulae, Embolic myocardial infarction, Intramyocardial recess, Genetic mutation