Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi

Abstract

Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda, WBS tanısı alan 8 aylıkbir vakanın tipik ve atipik bulguları tanımlanmış ve erken tanının öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.

Keywords

• williams-beuren sendromu
• süt çocuğu
• konjenital kalp hastalığı
• williams-beuren syndrome
• microdeletion syndromes
• congenital heart diseases
• infancy