Hipoglicemia persistente na Síndrome de Shashi-Pena: um relato de caso pediátrico

Abstract

A hiperinsulinemia é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente na infância. Este relato de caso apresenta o desafio diagnóstico e de tratamento da hipoglicemia hiperinsulinêmica em uma lactente com síndrome genética. Descrevemos um paciente nascido a termo, pequeno para idade gestacional, com estigmas genéticos, que foi internado em UTI neonatal devido ao baixo peso e complicações. Descrevemos também a evolução clínica até os dois anos de idade. Com a suspeita de síndrome genética, foi realizado o exame genético, confirmando a síndrome de Shashi-Pena.

Keywords

• hipoglicemia
• hipertricose
• hiperinsulinismo
• doenças raras