Psychiatric manifestations of 22q11.2 deletion syndrome: A literature review

Abstract

Introduction: The 22q11.2 deletion syndrome is a genetic disorder with variable clinical manifestations. It affects one out of 5950 neonates and has an autosomal dominant inheritance pattern. The aim of this article is to review its psychiatric manifestations and any underlying genetic alterations. Methods: We reviewed the scientific literature available as of October 2014 in the LILACS and Medline databases. Results: Sixty per cent of these patients fulfilled diagnostic criteria for a mental disorder at some point in their lives, referring to psychotic disorders, attention deficit hyperactivity disorder, mood disorders, anxiety disorders, and autism spectrum disorders. Specific genes, such as COMT and PRODH, have been linked to these psychiatric manifestations. Conclusions: It is necessary to raise awareness among all health care professionals so that they understand the relevance of these manifestations, are able to anticipate them, and can provide appropriate information to patients and family members. Resumen: Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético con manifestaciones clínicas variables. Afecta a 1 de cada 5.950 recién nacidos y tiene un patrón de herencia autosómico dominante. El objetivo de este artículo es realizar una revisión de las manifestaciones psiquiátricas y de las bases genéticas asociadas. Métodos: Se realizó revisión bibliográfica de la literatura científica disponible hasta octubre de 2014 en bases de datos LILACS y Medline. Resultados: El 60% de estos pacientes en algún momento de la vida cumple criterios diagnósticos de psicopatología, incluyendo trastornos psicóticos, trastorno por déficit atencional con hiperactividad, trastornos del ánimo, trastornos de ansiedad y trastornos del espectro autista. Se han identificado genes, como COMT y PRODH, que estarían relacionados con las manifestaciones psiquiátricas del síndrome. Conclusiones: La sensibilización de los equipos de salud acerca de estas manifestaciones, permitiría su búsqueda dirigida y la información adecuada para el paciente y su familia. Keywords: 22q11.2 deletion syndrome, Psychiatric comorbidity, Genetics, Palabras clave: Síndrome de deleción 22q11.2, Comorbilidades psiquiátricas, Genética