CELOSTNA OBRAVNAVA OTROK IN MLADOSTNIKOV S SINDROMOM PRADER-WILLI V CENTRU ZA IZOBRAŽEVANJE, REHABILITACIJO IN USPOSABLJANJE CIRIUS KAMNIK

Abstract

Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska motnja, ki je posledica pomanjkljivega izražanja genov na kromosomski regiji 15q, za katero so značilne hipotonija, težave s hranjenjem in čustveno-vedenjske težave. Celostna obravnava vključuje somatsko zdravljenje z nadomeščanjem rastnega hormona kot tudi z drugim medikamentnim zdravljenjem npr. zdravljenje depresije, motnje pozornosti, psihoze. Poleg tega pa so ključnega pomena nemedikamentni ukrepi: dietetična in fiziatrična obravnava ter opremljenost z medicinskimi pripomočki in vedenjske strategije. V prispevku prikazujemo celostno obravnavo otrok s sindromom Prader-Willi, kot se izvaja v Centru za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje CIRIUS Kamnik od vstopa v šolo do končanega šolanja oziroma do dopolnjenega 26. leta starosti. Predstavimo kohorto otrok z genetsko potrjenim PWS (starost 11.4 ± 3.1 let, od tega 4 fantje in 1 dekle) in način zdravstvene obravnave v naši ustanovi s spremljanjem pri dietetiku, merjenjem telesne sestave (z elektronskim analizatorjem BIVA) in z individualnimi prehranskimi ukrepi, s fiziatrično obravnavo s predpisovanjemm medicinskih pripomočkov in psihološko obravnavo, kar vse prispeva k njihovi boljši funkcionalnosti in obvladovanju stanja. Na prikazu primerov so predstavljeni tudi praktični napotki, kako ravnati v specifičnih vedenjskih situacijah.

Keywords

• sindrom prader-willi
• celostna obravnava
• medicinski pripomočki
• prehransko svetovanje
• zdravila
• vedenjske strategije