OS SISTEMAS DE GRUPOS SANGUÍNEOS ERITROCITÁRIOS DUFFY E KELL E O DESENVOLVIMENTO DE NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS

Abstract

Objetivos: Explorar a associação entre os sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários Duffy e Kell e o desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas (NMPs). Buscou-se analisar a expressão dos antígenos eritrocitários Duffy e Kell pelo RNA dos pacientes com NMPs e investigar a correlação entre a ausência/presença dos antígenos Duffy e Kell e a incidência de policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MFP). Materiais e métodos: Amostras de sangue total foram coletadas de 51 pacientes atendidos no Hospital do Câncer de Maringá que assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE) e apresentaram resultado positivo para a mutação JAK2 por PCR em tempo real (qPCR). O DNA foi extraído com o kit Biopur®, e a quantificação e pureza dosados em NanoDrop 2000®. A genotipagem para os alelos do sistema Duffy (FY *01 e FY *02) e dos Kell (KEL *01 e KEL *02) foi feita pela técnica de PCR-SSP (Sequência Específica de Primers) e revelação por eletroforese em gel de agarose 2%. Para as amostras de controle, foi testada a mutação V617F em 28 pacientes com espondilite anquilosante por qPCR. Resultados: A análise dos dois alelos do gene KEL em pacientes JAK2 V617F positivos mostraram uma alta frequência do genótipo KEL *02/KEL *02, 43 pacientes (84,32%), e 8 indivíduos (15,68%) heterozigotos (KEL *01/KEL *02). Porém, o genótipo KEL *01/KEL *01 não foi encontrado em nenhum paciente. Para o gene FY, os genótipos encontrados foram FY *02/FY *02, FY *01/FY *02 e FY *01/FY *01, cujas frequências são, respectivamente, 27 (52,94%), 16 (31,38%) e 8 pacientes (15,68%). Discussão: : A elevada frequência do genótipo KEL *02/KEL *02 concorda com os achados da literatura, que relataram uma associação positiva entre fenótipos K-k+ e a ocorrência de neoplasias hematológicas. Os pacientes incluídos no estudo apresentavam diferentes diagnósticos de NMPs, sendo 20 indivíduos com PV, 18 pacientes com TE e 13 pacientes com MFP. Estes resultados indicam que há uma prevalência notável de certos genótipos nos pacientes estudados, mas não permitem inferir diretamente uma relação causal ou um risco aumentado de NMPs associado a esses genótipos. Mais estudos são necessários para explorar a relação entre esses genótipos e a mutação JAK2 V617F. Uma limitação significativa do estudo é o tamanho da amostra, embora 51 pacientes com a mutação JAK2 V617F tenham sido incluídos, uma amostra maior seria necessária para confirmar a robustez dos achados. Conclusão: Este estudo destaca a importância da genotipagem dos sistemas sanguíneos Kell e Duffy na compreensão da imunopatogênese das NMPs. No entanto, são necessários estudos adicionais para avaliar a interação destes grupos eritrocitários e o desenvolvimento de NMPs.