Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río (Dec 2017)
Anillo del cromosoma 13 en una lactante con microcefalia
Abstract
El cromosoma 13 en anillo es una aberración cromosómica estructural, que se caracteriza por la ruptura de las regiones terminales de ambos brazos y la fusión de los mismos. Se presenta un caso con microcefalia cuya etiología obedece a un anillo del cromosoma 13. Se realizó una revisión de 12 citas bibliográficas en base de datos, Pubmed, OMIM, entre otras, en el período comprendido entre enero y mayo del año 2017, la misma se fundamentó en las características clínicas y genéticas de la entidad. Para realizar el diagnóstico etiológico se realizaron exámenes dismorfológicos y complementarios, entre ellos el estudio citogenético en sangre periférica, mediante bandeo con Giemsa con una resolución entre 450 y 550 bandas, observándose al microscopio el número y la estructura de los cromosomas en más de 8 metafases. Clínicamente esta aberración cromosómica se caracterizó por la presencia de microcefalia y otros signos dismórficos asociados en cráneo y cara. Se describió la etiología genética dada por una aberración cromosómica estructural, específicamente un cromosoma 13 en forma de anillo. Es importante el conocimiento de esta rara entidad para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que produce la misma.
