Sindrom Wiskott Aldrich: Laporan Kasus

Abstract

Sindrom Wiskott Aldrich (SWA) merupakan kelainan genetik imunodefisiensi yang diturunkan secara X-linked recessive, termasuk dalam sindrom hiper IgE. Kasus ini sangat jarang, insidens di Amerika Serikat 4:1000000 kelahiran bayi hidup laki-laki. Manifestasi klinis SWA berupa eksima, trombositopenia, dan infeksi berulang. Biasanya meninggal usia dini. Dilaporkan kasus pertama di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta yaitu bayi laki-laki, 4 bulan, BB 3,8 kg (< P5NCHS), PB 55 cm (< P5NCHS) dengan riwayat buang air besar berdarah, purpura dan petekie, demam berkepanjangan, eksim, trombositopenia dan infeksi berulang berupa sepsis, pneumonia, dan bula di paru kanan. Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak sadar, aktif, suhu 38oC, konjungtiva pucat, pada telinga terlihat vesikel, eritem, dan keropeng. Didapatkan mengi pada pemeriksaan paru dan hepatosplenomegali. Pemeriksaan penunjang didapatkan anemia, leukositosis, dan trombositopenia, tidak ditemukan sel blast pada gambaran darah tepi dengan ukuran trombosit kecil. LED meningkat. Analisis tinja didapatkan malabsorbsi lemak. BMP menunjukkan hipoplasia eritropoesis dan trombopoesis. Pemeriksaan radiologis toraks ditemukan bula paru kanan. Kadar IgA 43 mg/dl, IgG 1428 mg/dl, IgM 102 mg/dl, C3 dan C4 normal, IgE total 5350 mg/dl. Uji Coombs direk positif, indirek negatif, isohemagglutinin tidak dapat diperiksa. Pasien didiagnosis sebagai Sindrom Wiskott Aldrich, bula paru kanan, gagal tumbuh dan diare kronik. Pasien diberi transfusi packed red cell (PRC) dan suspensi trombosit, antibiotik, diet elemental dan methisoprinol. Pasien meninggal pada usia 5 bulan karena gagal nafas akibat infeksi paru yang berat.

Keywords

• x-linked recessive
• eksima
• trombositopenia
• infeksi berulang