Mutation analysis of the MECP2 gene in Romanian females with Rett syndrome

Abstract

Descoperirea genei methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) situate pe cromozomul Xq28 ca fiind implicata in producerea Sindromului Rett (RTT) a fost urmata de asocierea unui spectru de fenotipuri cu mutatiile acestei gene. Distributia mutatiilor MECP2 a fost studiata in diverse populatii, doar recent acest studiu fiind ini- tiat in Romania. Am initiat primul studiu localizat pentru identificarea mutatiilor genei MECP2 utilizand PCR si secventiere Sanger. Am investigat 9 paciente, din zona de vest a tarii, 7 prezentand forma clasica de RTT si 2 prezentand forme atipice, provenite. Screeningul mutatiilor a relevat 3 mutatii diferite, prezente la 4 paciente si 5 variatii genetice nonpatogenice. Una dintre mutatiile detectate, deletia unei nucleotide in pozitia 225 (c.225delG) nu a mai fost descrisa anterior. Rata de detectie a mutatiilor in studiul nostru a fost de 44%. In aceast studiu ne-am centrat pe o abordare practica necesara geneticianului molecular in cadrul procesului de screening al mutatiilor genei MECP2 la pacientii cu RTT. Dezideratul nostru este de a extinde protocolul de screening al mutatiilor MECP2 la cazurile de tulburari asociate genei MECP2, de a oferi diagnostic prenatal, si de a-l completa cu alte tehnici care pot detecta rearanjamente ale genei MECP2.

Keywords

• mecp2 mutation
• rett syndrome
• sequencing
• protocol
• mutatii
• mecp2
• sindrom rett
• protocol