Revista GICOS (May 2024)
Actualización en el tratamiento molecular y farmacológico de la sintomatología motora en la enfermedad de Huntington
Abstract
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo con un patrón de herencia autosómico dominante, de expresividad variable, caracterizado principalmente por alteraciones motoras, movimientos involuntarios de tipo coreico, alteraciones cognitivas, y del comportamiento, para lo cual no existe en la actualidad, un tratamiento curativo o que impida la evolución de la misma, el uso de fármacos, y la terapia molecular, está dirigido a la disminución de los síntomas, aunque no de manera definitiva. El uso de la tetrabenazina ha demostrado mayor eficacia a la hora del manejo de la sintomatología motora en los pacientes con enfermedad de Huntington. Sin embargo, en la actualidad, los abordajes genéticos directos prometen ser el avance de la terapéutica en el control multisintomático de esta enfermedad. Se presenta una revisión narrativa de la enfermedad de Huntington, incluyendo datos epidemiológicos, clínicos, fisiopatológicos, de diagnóstico y principales opciones terapéuticas moleculares y farmacológicas, para el manejo principalmente de la sintomatología motora, basado en recopilación de estudios y actualizaciones sobre el tema.
