Revista Paraguaya de Reumatología (Jun 2017)
Enfermedades autoinmunes en familiares de primer grado
Abstract
La artritis idiopática juvenil (AIJ) representa la patología autoinmune más frecuente en la edad pediátrica. La evidencia sugiere que se trata de un trastorno complejo, influenciado por múltiples factores genéticos y ambientales. Existe asociación descrita entre hermanos y familiares de primer grado. En este reporte, presentamos dos familias; en la 1ra familia encontramos una madre con Artritis Reumatoide + Enfermedad Celiaca (EC), dos hijas gemelas, una con AIJ + EC y la otra con Lupus Eritematoso Sistémico + EC; en la 2da familia hallamos 3 hermanas con AIJ con diferentes subtipos de presentación, todas con EC. A pesar de la clara relación genética, en nuestro medio se dificulta la capacidad de estudiar los genes implicados y comprender la presentación genotípica de nuestra población. Por tanto, se necesitan estudios multicéntricos, con apoyo gubernamental y/o privado para la realización de los mismos.
