Rabdomioma cardiaco en complejo de esclerosis tuberosa: diagnóstico molecular y tratamiento prenatal con sirolimus

Abstract

Los tumores cardiacos son infrecuentes en el periodo prenatal, siendo el rabdomioma cardiaco el más común. Este último es el signo más precoz del complejo esclerosis tuberosa en el feto. Existen reportes de tratamiento prenatal de rabdomiomas cardiacos con inhibidores de mTOR, como el sirolimus, con resultados exitosos. Se presenta la experiencia en el diagnóstico molecular prenatal y el posterior tratamiento transplacentario de un feto con rabdomioma cardiaco en nuestro hospital, siendo a nuestro saber la primera experiencia en Chile de este tratamiento.

Keywords

• Rabdomioma cardiaco. Esclerosis tuberosa. Diagnóstico genético prenatal. Sirolimus. Tratamiento transplacentario.