PERFIL CLÍNICO E LABORATORIAL DOS PACIENTES PEDIÁTRICOS PORTADORES DE LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA EM UMA INSTITUIÇÃO

Abstract

A leucemia promielocítica aguda (LPA) configura-se como uma variante clínica e laboratorialmente distinta da leucemia mieloide aguda (LMA), com elevado índice de mortalidade precoce e necessidade de tratamento imediato diante da suspeita diagnóstica. É caracterizada pela formação do gene de fusão PML-RARα, frequentemente relacionada à translocação balanceada t(15;17)(q24.1;q21.1), ou variantes. Neste trabalho, serão descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e diagnósticos dos pacientes pediátricos portadores de LPA atendidos no centro de oncohematologia pediátrica do hospital universitário Oswaldo Cruz. Métodos: Consiste em um estudo transversal do tipo série de casos de pacientes menores de 18 anos, portadores de LPA, com diagnóstico confirmado entre julho de 2021 e julho de 2023. Resultados: A amostra consistiu em 3 pacientes, do sexo feminino, com média de idade de 15,3 anos e predominantemente pardas (66,6%). Os sintomas mais prevalentes foram os eventos hemorrágicos menores em 2 de 3 pacientes, com duração mediana de 7 dias. Em uma paciente, foi detectado evento maior, definido como tromboembolismo em SNC prévio ao diagnóstico, correspondente a acidente vascular isquêmico com discreta transformação hemorrágica e, posterior evidência de volumosa trombose intracardíaca e consequente óbito. A leucometria ao diagnóstico foi 5.790/μL, 4.570/μL e 100.000/μL. Todas 3 pacientes apresentaram plaquetopenia inferior a 100.000/uL e uma inferior a 40.000/uL. As pacientes apresentaram infiltração média por 88% de promielócitos com bastonetes de Auer. O exame imunofenotípico revelou positividade para CD117, CD13, CD33, CD45 e MPO, e negatividade para HLA-DR e CD34. A t(15;17) e o isotipo 2 do gene PML-RARα foi evidenciado em todos os indivíduos. A estratificação de risco evidenciou 1 paciente de baixo risco, 1 de risco intermediário e 1 de alto risco. Todos os pacientes receberam terapia com tretinoína (ATRA) após o diagnóstico morfológico. Discussão: A APL corresponde a cerca de 20% dos casos de LMA e, na infância, há predomínio após a primeira década de vida, como evidenciado na população deste estudo. Os pacientes com LPA apresentam em geral, leucopenia, enquanto a leucocitose superior a 10.000/μL, como a apresentada por 1 paciente neste trabalho, embora rara, representa um fator de alto risco para mortalidade precoce. A principal manifestação clínica, e também o maior fator de risco para morbimortalidade precoce, é a coagulopatia. As complicações trombóticas exacerbadas, presentes em uma paciente (caso 3) são incomuns. Todas apresentaram fenótipo característico representado pela positividade para CD13 e CD33, negatividade para HLA-DR, CD11b e CD34, e expressão variável de CD117. A presença da mutação PML-RARα possui bons índices de resposta à terapia com ATRA. Conclusão: A amostra descrita no estudo coincide com os aspectos epidemiológicos, clínicos, imunofenotípicos e citogenéticos descritos como de maior prevalência na literatura. O perfil de risco da população estudada é variável e evidencia a imperatividade do tratamento precoce no curso da patologia.