Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism (Mar 2007)
Pseudohipoaldosteronizm u niemowląt jako przyczyna zespołu utraty soli. Opis dwóch przypadków
Abstract
W pracy przedstawiono przypadki 2 chłopców, u których we wczesnym okresie niemowlęcym rozwinął się nasilony zespół utraty soli, nie odpowiadający na leczenie mineralokortykoidami. Wykonany profil steroidowy w moczu wykluczył u obu pacjentów wrodzony przerost nadnerczy (wpn), stwierdzono u nich natomiast bardzo wysokie wydalanie metabolitu aldosteronu (THAldo), co przy braku efektu działania mineralokortykoidów pozwoliło na rozpoznanie pseudohipoaldosteronizmu (PHA). Włączono suplementację 10% NaCl, uzyskując poprawę stanu ogólnego i normalizację zaburzeń wodno-elektrolitowych. U pierwszego pacjenta wysunięto podejrzenie sporadycznej formy PHA1 – typu nerkowego. U drugiego pacjenta potwierdzono infekcję układu moczowego i wadę rozwojową układu moczowego, czego objawem był przejściowy PHA1. Pseudohipoaldosteronizm należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej schorzeń przebiegających z utratą soli, zwłaszcza gdy towarzyszą one wadom rozwojowym lub infekcjom układu moczowego. Po wykluczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy dalsza diagnostyka powinna uwzględnić oznaczenie aldosteronu, aktywności reninowej osocza, wykonanie badań bakteriologicznych moczu oraz badań radiologicznych układu moczowego i nerek.
