Insuficiências respiratória e renal desencadeadas por miopatia metabólica por acúmulo de lipídios: relato de caso

Abstract

Relatamos o caso de um paciente de 26 anos que apresentou quadro clínico de rabdomiólise e mioglobinúria associadas a insuficiência renal e respiratória, três dias após o início de infecção de vias aéreas superiores. Os dados clínicos e laboratoriais, eletroneuromiografia e biópsia muscular conduziram ao diagnóstico de miopatia metabólica por deficiência enzimática relacionada ao metabolismo dos ácidos graxos. O paciente evoluiu favoravelmente com a instituição de suporte avançado de vida, incluindo assistência ventilatória e terapia dialítica, adequação dietética e reposição de L-carnitina. Discorremos sobre as diversas miopatias metabólicas, o diagnóstico, o diagnóstico diferencial e o tratamento.

Keywords

• metabolismo de lipídeos
• metabolismo do glicogênio
• rabdomiólise
• miopatia metabólica
• deficiência de carnitina palmitil transferase