Majallah-i Dānishkadah-i Pizishkī-i Dānishgāh-i ̒ Ulūm-i Pizishkī-i Mashhad. (May 2020)
ارتباط بین پلی مورفیسم rs1676486 و ریسک ابتلا به فتق دیسک کمر در جمعیت ایرانی
Abstract
چکیده مقدمه: فتق دیسک کمر (LDH) یک بیماری دژنره است که ژنتیک و اثرات محیط در ابتلا به آن موثر می باشد. کلاژن نوع XI برای ساخت ماتریکس خارج سلولی و ساخت کلاژن غضروف دارای اهمیت می باشد. rs1676486 یک SNPی بوده که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان COL11A1 رخ می دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت COL11A1 شده و در نهایت منجر به بهم ریختن تعادل بیان ژن می شود. روش کار: به این منظور 100 بیمار مبتلا به فتق دیسک کمر و 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High Resolution Melting (HRM) استفاده شد. سپس به منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از آزمون فیشر و کای دو استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی های کلینیکی بیماران از تست Mann–Whitney test استفاده شد. نتایج: نتایج مطالعات نشان دهنده ی این می باشد که rs676486 در ژن COL11A1 منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از 50 سال شده و به افزایش ریسک ابتلا به LDH در بیماران با سن 50 بیماران با فراوانی ژنوتیپ AA بیش تر از کنترل بوده و rs1676486 منجر به افزایش ابتلا به فتق دیسک کمر می شود. نتیجه گیری:این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران فتق دیسک کمر ارتباط دارد.
Keywords