ЭКСПРЕССИОННАЯ МОДЕЛЬ ПРЕДСКАЗАНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ SDHX ПРИ КАРОТИДНЫХ ПАРАГАНГЛИОМАХ

Abstract

Каротидная параганглима (КПГ) – это редкое злокачественное новообразование, которое формируется из клеток парасимпатического параганглия, располагающегося в области бифуркации сонной артерии. КПГ преимущественно характеризуются медленным ростом и бессимптомным течением, однако их сложная анатомическая локализация и высокая степень васкуляризации представляет серьезные проблемы для терапии. Около 40% всех параганглиом головы и шеи ассоциированы с мутациями в генах SDHx. Мутации в этих генах могут быть связаны с наследственными синдромами, а также риском развития метастатических и мультифокальных форм опухолей. Диагностика SDHx мутаций имеет важное значение для ведения пациентов с параганглиомами. В этом исследовании, на основе анализа транскриптомных профилей и данных о SDHx мутациях в образцах КПГ мы провели поиск модели предсказания мутационного статуса этих генов. Поиск модели проводился с использованием полносвязной нейронной сети. В результате создана модель на базе экспрессии пяти генов – GFPT2, GABRG2, KCNA6, PCDH9 и CACNG3 со статистическим показателем AUC 0,92. Таким образом, полученная модель может быть перспективным инструментом для определения мутаций в генах SDHx при КПГ.

Keywords

• параганглиомы головы и шеи
• каротидная параганглиома
• sdhх мутации
• экспрессия генов
• предсказательная модель
• head and neck paragangliomas
• carotid paraganglioma
• sdhx mutations
• gene expression
• prediction model