Натриеви каналопатии

Abstract

Човешката субединица – NaV1.4, влизаща в структурата на натриевия канал, е кодирана от SCN4A гена, разположен в хромозома 17q23. В зависимост от типа на възникналите мутации в SCN4A гена, може да се наблюдава патологично повишена или намалена мускулна възбудимост. Свръхвъзбудимостта се представя клинично като мускулна скованост, наречена миотония, която е резултат от силна мускулна контракция. Миотоничната скованост обикновено е най-изразена при първите движения след покой и намалява с последващата мускулна активност (феномен на загряване). В някои случаи миотоничната скованост може парадоксално да се влоши с повтарящи се мускулни усилия. В този случай е налице парамиотония. Намалената възбудимост на скелетните мускули, произтичаща от NaV1.4 дефекти, клинично се представя с преходни пристъпи на слабост или хронично състояние на постоянна мускулна слабост. Най-честата проява е периодична парализа с повтарящи се епизоди на умерена до тежка мускулна слабост.

Keywords

• SCN4A ген
• периодична парализа
• миотония