POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TERAPIE ÎNTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL

Monica Alexoae; Aurica Rugină; Evelina Moraru; Ileana Ioniuc

doi:10.37897/RJP.2014.1.20

Romanian Journal of Pediatrics (Mar 2014)

POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TERAPIE ÎNTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL

Monica Alexoae,
Aurica Rugină,
Evelina Moraru,
Ileana Ioniuc

Affiliations

Monica Alexoae: Clinica II Pediatrie, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi
Aurica Rugină: Clinica II Pediatrie, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi
Evelina Moraru: Clinica II Pediatrie, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi
Ileana Ioniuc: Clinica II Pediatrie, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, Iaşi

DOI: https://doi.org/10.37897/RJP.2014.1.20
Journal volume & issue: Vol. 63, no. 1
pp. 102 – 105

Abstract

Read online

Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant. Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa acestei terapii.

Published in Romanian Journal of Pediatrics

ISSN: 1454-0398 (Print); 2069-6175 (Online)
Publisher: Amaltea Medical Publishing House
Country of publisher: Romania
LCC subjects: Medicine: Pediatrics
Website: https://rjp.com.ro/

About the journal

Abstract

Keywords