Hypouricemia - the simple key towards diagnosis in a case of purine nucleoside phosphorylase deficiency, a rare and severe disease /Hipouricemia - cheia către diagnosticul unui caz de deficit de purin nucleozid fosforilază, o boală rară si severă

Abstract

Este descris cazul unui pacient în vârstă de 15 luni, internat pentru infecţii repetate şi prelungite, asociate cu afectare neurologică progresivă. Evaluarea imunologică a detectat nivele serice scăzute ale imunoglobulinelor şi populaţii de limfocite T şi B reduse, cu un fenotip T-B-NK+. Imagistica a arătat lipsa timusului şi atrofie corticală cerebrală. Elementul cheie care a orientat diagnosticul a fost determinarea acidului uric seric: hipouricemia a sugerat deficit de purin nucleozid fosforilază, o boală foarte rară, cu doar 67 de cazuri raportate la nivel mondial. Diagnosticul a fost confirmat de măsurarea activităţii enzimatice printr-o metodă radioizotopică.

Keywords

• hypouricemia;primary immunodeficiency;severe combined immunodeficiency;purine nucleoside phosphorylase deficiency
• hipouricemie;imunodeficienţă primară;imunodeficienţă severă combinată;deficit de purin nucleozid fosforilază