مجله دانشکده پزشکی اصفهان (Jul 2014)
مطالعه‌ی لوکوس 3DFNB وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی
Abstract
مقدمه: ناشنوایی یک اختلال شایع می‌باشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت‌های انسانی نشان می‌دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می‌شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته‌بندی می‌شود و در میان ناشنوایی‌های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا Autosomal, recessive, non-syndromic hearing loss) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می‌شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می‌باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می‌شود. برای ناشنوایی مغلوب، شایع‌ترین ژن‌های مورد بررسی در سراسر جهان شامل 2GJB ، 4A26SLC، A15MYO، OTOF و 23CDH می‌باشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیون‌های ژن A15MYO (3DFNB) در خانواده‌های ایرانی به وسیله‌ی آنالیز پیوستگی می‌باشد. روش‌ها: در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس 3DFNB در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانواده‌ی ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن 2GJB انجام شد. شجره‌های با موتاسیون منفی برای ژن 2GJB برای پیوستگی به لوکوس 3DFNB با استفاده از نشانگرهای STR (Short tandem repeat) مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده‌ی مورد بررسی به وسیله‌ی تعیین توالی ناحیه‌ی کد کننده‌ی ژن 2GJB شناسایی شد. در میان بقیه‌ی خانواده‌ها، یک خانواده به لوکوس 3DFNB پیوستگی نشان داد. نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس 3DFNB در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از 1DFNB (2GJB) و 4DFNB (4A26SLC) می‌باشد.
