Étude sur la névrite hypertrophique progressive de Déjerine-Sottas

Abstract

Três observações de neurite hipertrófica progressiva são apresentadas. A primeira refere-se a um caso esporádico da moléstia, o início tendo-se processado aos 28 anos, não existindo quaisquer antecedentes famiüais. Os distúrbios observados (amiotrofias, neuro-hipertrofia, arreflexia prof unda e discretas alterações das sensibilidades superficiais) e, por outro lado, a ausência de manifestações do tipo tábido ou cerebelar, permitem classificar o caso no grupo das neurites hipertróficas simples. E' de notar-se o caráter múltiplo e sucessivo com que se instalaram as atrofias musculares, tendo sido afetados, inicialmente, os membros superiores. Na observação 2 trata-se igualmente de um caso esporádico da moléstia, com sintomatologia essencialmente periférica (forma simples da N.H.), e na qual se destacam a idade de início (18 anos), a ausência de caráter familial, o aspecto múltiplo e sucessivo com que ocorreram as atrofias musculares (apresentando-se, inicialmente, nos membros inferiores), a ausência de sinais da série tábida ou cerebelar. A observação 3 refere-se a um paciente, em cuja família são encontradas referências numerosas a distúrbios neurológicos. O caso estudado (IV-3) e uma das irmãs do paciente (IV-6) - e provavelmente os outros membros assinalados - apresentam, essencialmente, um quadro amiotró-fico associado a sinais da série tábida. A hipertrofia dos nervos periféricos foi verificada nos casos IV-3 e IV-6, estabelecendo-se assim o diagnóstico de neurite hipertrófica progressiva tipo Déjerine-Sottas. A pesquisa do espessamento de nervos não pôde, infelizmente, ser investigada nos outros membros da família. No caso 3, é de notar-se ainda a idade em que tiveram início as manifestações mórbidas (aos 40 anos, aproximadamente), diferindo, nisto, dos casos clássicos de Déjerine, de início na infância ou adolescência. A biópsia de um ramo superficial do nervo radial foi praticada nos casos 1 e 2, tendo o exame histopatológico evidenciado as lesões características da schwannite hipertrófica, acompanhadas de degenerações mielí-nicas e axônicas mais ou menos intensas, lentamente evolutivas. O autor expõe, a seguir, os principais dados relativos ao histórico, sintomatologia, formas clínicas e diagnóstico. Analisa as manifestações básicas do quadro clínico (amiotrofias, estado hipertrófico dos nervos, arre-flexia profunda) e as manifestações associadas (síndromes sensitiva, cerebelar, vegetativa, trófica e displástica). Quanto às formas clínicas, distingue: 1) as formas simples, ou neuríticas puras, essencialmente caracterizadas pela síndrome amiotrófica-neurohipertrófica, arreflexia profunda e discretas desordens das sensibilidades superficiais; 2) as formas completas ou combinadas, nas quais, à associação amiotrofia-neurohipertrofia-arreflexia, superajuntam-se distúrbios da série tábida (tipo Déjerine-Sottas) ou cerebelar (tipo Marie-Boveri). Enquanto que os casos esporádicos de N.H. assumem geralmente a primeira forma, os casos com incidência familial, de início na infância, revestem o segundo aspecto na maior parte das vezes. Ao que parece, a afecção passa muitas vezes despercebida, confundida com síndromes amiotróficas e atáxicas de outra natureza, em virtude de não se proceder, no exame neurológico habitual, à pesquisa sistemática da hipertrofia dos nervos periféricos.