Atypical case of B-cell Chronic Lymphocytic Leukemia presenting with extreme hyperleukocytosis / Hiperleucocitoză extremă într-un caz atipic de leucemie limfatică cronică cu celulă B

Abstract

În literatura de specialitate sunt prezentate foarte puține cazuri de leucemie limfocitară cronică (LLC), care debutează cu hiperleucocitoză extremă. Descriem cazul unei femei în vârstă de 66 ani, care se prezintă cu hiperleucocitoză extremă de 774.2 x 109 / litru, stadiul Rai III și stadiul Binet C. Pacienta nu are comorbidități și scorul CIRS (scala cumulativă de evaluare a bolii) este cu mult sub 6, cu clearance-ul creatininei normal. Alte aspecte interesante legate de acest caz sunt imunofenotipul atipic, expresia ciclinei D1, infecția cu virusul hepatitei B, care au făcut ca diagnosticul și tratamentul acestei paciente să fie o provocare. Pacienta a fost testată pentru prezența mutației NOTCH1 care a fost pozitivă. Există dovezi că mutațiile NOTCH1 sunt asociate cu boala rapid progresivă și rezistență la tratament. Distincția dintre LLC și limfomul cu celule din manta (LCM) nu este întotdeauna ușoară, deoarece unele cazuri de LCM pot mima LLC din punct de vedere clinic, histologic și/sau fenotipic. Profilaxia hepatitei B pentru reactivarea virală nu a fost disponibilă, iar pacienta a fost tratată numai cu fludarabină și ciclofosfamidă, fără rituximab. Markerul CD200 ar trebui să fie introdus în panelul de rutină pentru citometria în flux pentru a distinge LLC de limfomul de manta iar mutația NOTCH1 este asociată cu un prognostic nefavorabil și ar trebui sa fie evaluată la diagnostic. LLC cu hiperleucocitoză extremă la debut este foarte rară, iar uneori, un LLC atipic poate reprezenta o capcană de diagnostic.

Keywords

• cll
• extreme hyperleukocytosis
• notch1 mutation
• llc
• hiperleucocitoză extremă
• mutația notch1