DESAFIOS DE PROCESSAMENTO E ANÁLISE DO CARIÓTIPO ONCO-HEMATOLÓGICO

Abstract

Introdução: As neoplasias onco-hematológicas são classificadas em doenças mielorfoliferativas ou linfoproliferativas agudas ou crônicas, doença das células plasmáticas e síndrome mielodisplásica. O cariótipo convencional com banda G é uma técnica fundamental no diagnóstico e classificação das neoplasias onco- hematológicas. Tem como objetivo a identificação e análise de cromossomos através de células em metáfase permitindo a detecção de alterações numéricas e / ou estruturais. As principais alterações estruturais são duplicações, deleções, translocações, inversões e inserções. As alterações numéricas podem ser de ganho ou perda. O local de coleta do material biológico pode ser sangue periférico ou medula óssea, conforme o diagnóstico etiológico. São vários os interferentes: coleta difícil, hemodiluição, hemólise, anticoagulante inadequado, estabilidade da amostra, tempo de processamento, temperatura inadequada, medicamentos (imunossupressores, antibióticos, quimioterápicos) e problemas de transporte. Objetivos: Avaliar o perfil de exames de cariótipo onco-hematológico em um laboratório de grande porte de São Paulo. Casuística e métodos: Testes de cariótipo onco-hematológico foram analisados e processados em um laboratório em São Paulo, entre janeiro e junho de 2021. Foram coletados dados epidemiológicos sobre idade, sexo e tipos de alterações citogenéticas. Resultados: Foram analisados 327 exames citogenéticos do período de Janeiro a Junho de 2021. O sítio de coleta foi de 36 (11%) em sangue periférico e 291 (89%) de medula óssea. A idade variou de zero até 92 anos, com mediana de 56 anos. A distribuição entre sexos foi de 154 (47,1%) feminino e 173 (52,9%) masculino. Dos resultados obtidos 221 (67,6%) foi considerado normal, 82 (25,1%) alterados, 24 (7,3%) sem crescimento. Do total 23 (7%) foram considerados incompletos por não alcançar a número mínimo de 20 metáfases. Das alterações estruturais mais frequentes 43 (52,4%) foram translocações, 23 (28%) deleções, 3 (3,7%) inversões. Não foram encontrados duplições e inserções. Das alterações numéricas foram encontrados 24 (29,3%) trissomias, 14 (17,1%) nulissomias e 11 (13,4%) monossomias. Três (3,7%) foram cariótipo complexo. Três (0,9%) pacientes eram pós transplante com quimera completa. Das translocações a mais comum foi o cromossomo Philadelphia t(9;22) com 27 (62,8%) resultados, seguido da t(15;17) com 4 (9,3%) resultados e 1 (2,3%) t(8;21). Conclusão: Através deste estudo utilizando a técnica de bandamento G é possível concluir que os resultados apresentados estão de acordo com a literatura em que a taxa de sucesso do exame é de 84 a 95%. O resultado elucidou satisfatoriamente a hipótese diagnóstica para cada item deste estudo.