Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición (Jan 2021)

Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso

  • Nayelly Díaz-Flores,
  • Sletza L. Arguinzoniz-Valenzuela,
  • Raúl Calzada-León,
  • Ma. de la Luz Ruiz-Reyes,
  • Nelly F. Altamirano-Bustamante,
  • Ariadna González-del Ángel

DOI
https://doi.org/10.24875/RME.M22000022
Journal volume & issue
Vol. 8, no. 92

Abstract

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La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de vida con dismorfias faciales y alteraciones electrolíticas. Diagnosticada inicialmente con insuficiencia suprarrenal, el estudio genético posterior puso de manifiesto una mutación en el gen StAR como causante del bloqueo alto de la vía adrenal.

Keywords