Revista Médica Electrónica ()

Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso

  • Estela V Román Castellini,
  • Ibis Umpiérrez García,
  • Félix M Ponce Rodríguez,
  • María de los Ángeles López Zayas

Journal volume & issue
Vol. 34, no. 2
pp. 231 – 240

Abstract

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El síndrome de Alagille es una enfermedad congénita y poco frecuente, se transmite de forma autosómica dominante, con expresividad variable. Se caracteriza por presentar colestasis, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. El pronóstico de este síndrome es variable, depende fundamentalmente de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares asociados. Se presentó el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille con evolución estable.

Keywords