Brachydactyly type C due to a nonsense mutation in the GDF5 gene

• Lourdes Travieso-Suárez,
• Arrate Pereda,
• Jesús Pozo-Román,
• Guiomar Pérez de Nanclares,
• Jesús Argente

Affiliations

Lourdes Travieso-Suárez

Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, Spain

Arrate Pereda

Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain

Jesús Pozo-Román

Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, Spain; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain

Guiomar Pérez de Nanclares

Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain

Jesús Argente

Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, Spain; Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, Spain; CIBER Fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Corresponding author.