Stem Cell Research (Aug 2019)
Generation of patient-specific pluripotent induced stem cell line UFRJi007-A from a Brazilian familial amyotrophic lateral sclerosis patient
- Fernanda Gubert,
- Juliana F. Vasques,
- Tatiane D. Cozendey,
- Pablo Domizi,
- María Fernanda Toledo,
- Tais H. Kasai-Brunswick,
- Camila Hochman-Mendez,
- Mário Campos Junior,
- Verônica Marques Zembrzuski,
- Marli P.S. Loureiro,
- José M.B. Lima,
- Claudio H. Gress,
- Giselda M.K. Cabello,
- Pedro H. Cabello,
- Tamara Borgonovo,
- Isadora M. Vaz,
- Rosane Silva,
- Rosalia Mendez-Otero
Affiliations
- Fernanda Gubert
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Medicina Regenerativa, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto de Ciências Biomédicas, Rio de Janeiro, Brazil; Corresponding authors at: Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, Centro de Ciências da Saúde, Sala G2-028, Cidade Universitária, RJ 21941-902 Rio de Janeiro, Brazil.
- Juliana F. Vasques
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Medicina Regenerativa, Rio de Janeiro, Brazil; Corresponding authors at: Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, Centro de Ciências da Saúde, Sala G2-028, Cidade Universitária, RJ 21941-902 Rio de Janeiro, Brazil.
- Tatiane D. Cozendey
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Medicina Regenerativa, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Oswaldo Cruz/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil
- Pablo Domizi
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Medicina Regenerativa, Rio de Janeiro, Brazil
- María Fernanda Toledo
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Medicina Regenerativa, Rio de Janeiro, Brazil
- Tais H. Kasai-Brunswick
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Centro Nacional de Biologia Estrutural e Bioimagem - CENABIO, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil
- Camila Hochman-Mendez
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil
- Mário Campos Junior
- Instituto Oswaldo Cruz/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil
- Verônica Marques Zembrzuski
- Instituto Oswaldo Cruz/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil
- Marli P.S. Loureiro
- Instituto de Neurologia Deolindo Couto, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil
- José M.B. Lima
- Instituto de Neurologia Deolindo Couto, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil
- Claudio H. Gress
- Instituto de Neurologia Deolindo Couto, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil
- Giselda M.K. Cabello
- Instituto Oswaldo Cruz/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil
- Pedro H. Cabello
- Instituto Oswaldo Cruz/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil
- Tamara Borgonovo
- Laboratório de Citogenética do Núcleo de Tecnologia Celular da Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Brazil
- Isadora M. Vaz
- Laboratório de Citogenética do Núcleo de Tecnologia Celular da Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, Brazil
- Rosane Silva
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil
- Rosalia Mendez-Otero
- Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Medicina Regenerativa, Rio de Janeiro, Brazil
- Journal volume & issue
-
Vol. 39
Abstract
Induced pluripotent stem cell (iPSC) line were generated from erythroblasts of a Brazilian patient with familiar form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). NGS analysis demonstrated that patient carried a mutation in SOD1 gene, as well as a deletion in FUS gene. CytoTune™-iPS 2.0 Sendai Reprogramming Kit (containing the reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and cMYC) was used to generate the cell lines. The iPSCs express pluripotency markers, have normal karyotype and differentiated spontaneously in the three germ layers. The expression of Sendai virus was lost in all iPSC lines after 15 passages.
